Pleitbezorger voor medicijnontwikkeling voor zeldzame aandoeningen

Misinformatie en stigmatisering

"De Katwijkse ziekte is met onze familie verweven," begint Sanne. "De ziekte erft erfelijk dominant over, ik heb zelf 50% kans om gendrager te zijn." De moeder van Sanne liet zich op 45-jarige leeftijd testen en bleek gendrager. Tijdens haar studie psychologie liep zij stage op de afdeling neurologie binnen het LUMC en kwam daar in aanraking met patiëntenvertegenwoordiging voor andere aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington.

Zo kwam ze op het idee om ook de families met de Katwijkse ziekte te verenigen, voor wie tot dan toe niets was ingericht. "Terwijl daar zeker behoefte aan was", vertelt Sanne. "We merkten dat er veel misinformatie over de Katwijkse ziekte de ronde deed en er werd nauwelijks onderzoek gedaan. Er viel veel te winnen."

De Katwijkse ziekte, ook bekend als HCHWA-D (Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis - Dutch type), is een erfelijke vorm van Cerebrale Amyloïde Angiopathie (CAA). Bij deze aandoening stapelen eiwitten zich op in de wanden van de bloedvaten in de hersenen, wat leidt tot hersenbloedingen en andere neurologische problemen. Het ziekteverloop is grillig en onvoorspelbaar, maar de ziekte uit zich grotendeels tussen de 45 en 65 jaar. Ongeveer 1 op de 3 mensen overlijdt aan de eerste hersenbloeding.

Dit was in 2007 de aanleiding voor de oprichting van de Vereniging HCHWA-D, die zich richt op kennisverspreiding, lotgenotencontact, het verbeteren van zorg en het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek. Al snel bleek dat het zwaartepunt allereerst op informatievoorziening en lotgenotencontact moest komen te liggen. Er is bijvoorbeeld het stigma dat inteelt een rol speelt bij de Katwijkse ziekte.

Sanne: "Wij weten dat dat niet waar is. Maar het zorgt dat mensen zich teveel schamen om openlijk over de ziekte te praten. En in gesprekken met bijvoorbeeld wetenschappers en zorgverleners was het cruciaal te bewijzen dat het hier gaat om een aandoening die aandacht verdient, los van de heersende aannames en vooroordelen."

Medicijnontwikkeling in internationaal consortium

De toegewijde inzet van de vereniging - met Sanne voorop - leidde er in de loop der jaren toe dat er, in samenwerking met internationale onderzoekers en farmaceutische bedrijven, veel vooruitgang werd geboekt in het onderzoek naar de Katwijkse ziekte.

"Het consortium waar ik nu samen met iemand uit het bestuur van de vereniging deel van uitmaak, is een samenwerkingsverband tussen onderzoekers van Harvard, het LUMC, een team in Perth, de Dutch CAA Foundation en het farmaceutische bedrijf Alnylam," vertelt Sanne. Een belangrijke mijlpaal was de financiering van de zogenaamde NHS TRACK-DCAA; een studie die plaatsvindt in zowel Leiden als Perth.

"Wat me echter steeds meer opbrak was dat ik niet voldoende kennis had om echt als volwaardig partner deel te nemen aan de discussies binnen dit consortium," blikt Sanne terug. "Ik wilde steviger in mijn schoenen staan, des te meer omdat je als vertegenwoordiger van een zeldzame aandoening vaker voor jezelf, voor de specifieke belangen van jouw achterban moet opkomen. Ik kan niet terugvallen op een groot netwerk van mensen met specifieke expertise binnen deze aandoening. Dus als ik die kennis niet zou ontwikkelen, wie dan wel?"

Eenzame rol

Met deze drijfveer meldde Sanne zich aan voor de EUPATI Nederland-opleiding. Omdat ze zich vaak zo alleen voelde in haar rol, was voor haar de netwerkvorming en kennisuitwisseling met andere patiëntenvertegenwoordigers een van de belangrijkste aspecten van de opleiding. De Katwijkse ziekte heeft vanwege de zeldzaamheid - de ziekte komt in feite alleen in Nederlandse en bij 1 Australische familie voor - geen landelijk of Europees netwerk van vertegenwoordigers, zoals veel grotere patiëntenorganisaties dat wel hebben.

De EUPATI NL-opleiding bracht Sanne in een hecht netwerk van andere vertegenwoordigers die zich inzetten voor patiëntenparticipatie bij geneesmiddelenontwikkeling. Dat bracht haar de uitwisseling die ze zo miste. Sanne vult aan: "Bijkomende winst is dat we ons ook gezamenlijk inzetten voor veranderingen in het systeem van geneesmiddelenontwikkeling. Ik hoef het niet meer alleen voor elkaar te boksen."

Van kennis naar impact

De kennis en vaardigheden die Sanne opdeed, kon ze direct toepassen. Ze is nu betrokken bij de ontwikkeling van een medicijnstudie die mogelijk een therapie oplevert voor zowel de Katwijkse ziekte als voor de sporadische vorm van CAA.

In het geval van de Katwijkse ziekte wordt CAA - Cerebrale Amyloïde Angiopathie - veroorzaakt door een erfelijke mutatie. Naast deze erfelijke vorm bestaat er ook ‘sporadische CAA’, een niet-erfelijke variant die vooral bij ouderen voorkomt.

Sanne: "Wat ik leerde in de opleiding kwam veelvuldig aan bod in dit traject. We hebben bijvoorbeeld veel discussie gehad over ethische kwesties, zoals of mogelijke dragers van het gen ook mogen deelnemen aan het onderzoek, terwijl zij ook géén gendrager kunnen blijken te zijn. En we hebben meegedacht over de communicatie, zowel over de aanloop naar de studie toe als voor materialen die binnen het onderzoek gebruikt zullen worden. Zo gaf ik bijvoorbeeld feedback op de informed consent.

Dankzij de opleiding kan ik nu tijdig invloed uitoefenen op de keuzes die worden gemaakt, leunend op gedegen achtergrondkennis."

Rationeler het veld in

Sannes rol binnen de vereniging is nog breder geworden sinds ze de EUPATI NL-opleiding afrondde. Ze is nu niet alleen één van de drijvende krachten achter het internationale consortium, maar ook een kritische stem binnen nieuwe initiatieven zoals 'drug repurposing' – het herbestemmen van bestaande medicijnen voor nieuwe behandelingen.

"Waar ik voorheen bijna vanuit een gevoel van wanhoop enthousiast kon worden over elk nieuw voorstel, ben ik nu kritischer en realistischer”, licht Sanne toe. "Ik kan nu steviger beargumenteren waarom we bepaalde keuzes wel of niet maken. Mijn argument is niet meer alleen een emotioneel 'er moet een medicijn komen', maar ik kan nu inbreng leveren op thema’s als: 'Hoe ontwerpen we een medicijnontwikkeltraject dat in alle fasen goed in elkaar zit?', 'Hoe krijg ik genoeg mensen zo ver om mee te doen en hoe zorg ik dat zij zich veilig voelen binnen de studie?'. Ik weet ook beter bij wie ik kan aankloppen als we knelpunten tegenkomen, en hoe ik mijzelf moet presenteren om ook echt als serieuze kundige partner in zo’n traject te worden gezien."

Ook hier was voor Sanne de toegang tot het netwerk van partijen in geneesmiddelenontwikkeling van onschatbare waarde. "Ik heb meer kennis van de partijen die zich bezighouden met medicijnontwikkeling en wie we moeten beïnvloeden om medicijnontwikkeling voor zeldzame ziekten te bevorderen, efficiënter te laten verlopen én betaalbaar te maken. Maar ik ben me ook bewuster geworden van hoeveel er op dat gebied nog verbeterd kan worden en hoe belangrijk de stem van goed opgeleide en geïnformeerde ervaringsdeskundigen daarin is."

Persoonlijke weerslag

Het volgen van de EUPATI NL-opleiding had ook een persoonlijke weerslag, die Sanne niet helemaal had voorzien. Ze vertelt: "Ik weet zelf niet of ik gendrager ben, heb ook geen behoefte om dat te weten. Maar door zo intensief bezig te zijn met medicijnontwikkeling kwam deze overweging in een ander licht te staan. Wil ik me bijvoorbeeld toch laten testen zodat ik mee kan doen aan het medicijnonderzoek? Want daar mogen alleen mensen aan deelnemen die weten dat ze gendrager zijn.

Dat soort persoonlijke overwegingen gaan plotseling ook door mijn hoofd als we in overleggen over het onderzoek zitten. Die twee dingen scheiden kost veel energie. En de nieuwe inzichten maken me realistischer over wat er mogelijk is in mijn eigen toekomst, mocht ik gendrager zijn. Nu ik beter weet hoe lang en ingewikkeld een ontwikkelproces is, maak ik rekensommetjes in mijn hoofd. Ik ben nu 36, stel dat…?"

Met ons, niet over ons

Sanne kijkt reikhalzend uit naar de dag dat er een therapie beschikbaar komt voor de Katwijkse ziekte, maar hoopt ook op verbeteringen in het proces daarnaartoe. "Mijn wens is vooral dat deelnemers aan geneesmiddelenonderzoek als mens worden gezien, en niet als nummer. Dat er met ons wordt gepraat en niet over ons. Dat gaat nog te vaak mis", stelt ze.

Voor EUPATI NL-studenten, fellows en andere patiëntenvertegenwoordigers bij geneesmiddelenontwikkeling heeft Sanne in ieder geval een duidelijke boodschap: "Ga altijd uit van je eigen ervaringsdeskundigheid en vertrouw op je kunde. Je weet meer dan je denkt en jouw stem is zó belangrijk in het proces ven geneesmiddelenontwikkeling! Het is essentieel dat iemand zoals jij opstaat voor al die mensen die het zo hard nodig hebben."

Over EUPATI Nederland
Goed opgeleide patiëntenvertegenwoordigers zijn hard nodig voor goede en passende geneesmiddelen. INVOLV biedt met EUPATI NL een unieke opleiding die patiëntenvertegenwoordigers opleidt tot volwaardige gesprekspartners bij onderzoek naar en de ontwikkeling van medicijnen. De opleiding is hybride, met online lesmodules in combinatie met fieldtrips, scholingsdagen bij stakeholders en interessante (netwerk)bijeenkomsten. 

Lees meer over de EUPATI Nederland-opleiding